Syndrome de Rett

• Touche les filles

• Repliement sur soi

• Microcéphalie (volume du crâne plus petit que celui des individus de même âge et de même sexe). Le périmètre crânien est normal à la naissance, puis sa croissance ralentit entre 5 mois et 4 ans.

• Pas de développement normal du langage.

• Difficulté pour mâcher et déglutir (avaler).

• Hypersialorrhée (production excessive de salive).

• Trouble du fonctionnement de l'appareil respiratoire se traduisant par une hyperventilation (respiration forcée, rapide). Ces anomalies du rythme respiratoire ne doivent pas être confondues avec des épisodes d'apnée (l'enfant retient sa respiration). Ces épisodes ne sont présents que pendant la veille et traduisent le trouble comportemental qui affecte les mécanismes de contrôle neurologique volontaire de la respiration. Il existe dans certains cas des épisodes de ballonnement abdominal qui sont en rapport avec l'absorption d'une quantité d'air plus ou moins importante (Mancini J.).

• Scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale).

• Aérophagie, apnée.

• Epilepsie : ces crises sont variables (partielles ou généralisées).

• Troubles du sommeil chez environ 80 à 90 % des enfants s'accompagnant de sourires très évocateurs (Mancini J.).

• Mauvaise régulation thermique des extrémités.

• Bruxisme (grincements des dents).

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